Mae'r tair llythyren SNP yn hollbresennol wrth astudio geneteg poblogaeth.Waeth beth fo ymchwil i glefydau dynol, lleoli nodweddion cnydau, esblygiad anifeiliaid ac ecoleg foleciwlaidd, mae angen PCEau fel sail.Fodd bynnag, os nad oes gennych ddealltwriaeth ddwfn o eneteg fodern yn seiliedig ar ddilyniant trwybwn uchel, ac yn wynebu'r tair llythyren hyn, mae'n ymddangos fel "y dieithryn mwyaf cyfarwydd", yna ni allwch gynnal yr ymchwil dilynol.Felly cyn dechrau ar ymchwil ddilynol, gadewch i ni edrych ar beth yw SNP.

SNP (polymorphism niwcleotid sengl), gallwn weld o'i enw Saesneg llawn, mae'n cyfeirio at amrywiad niwcleotid sengl neu polymorphism.Mae ganddo hefyd enw ar wahân, o'r enw SNV (amrywiad niwcleotid sengl).Mewn rhai astudiaethau dynol, dim ond y rhai ag amlder poblogaeth uwch nag 1% a elwir yn SNPs, ond yn fras, gellir cymysgu'r ddau.Felly gallwn ddweud bod SNP, polymorphism niwcleotid sengl, yn cyfeirio at y treiglad lle mae un niwcleotid yn y genom yn cael ei ddisodli gan niwcleotid arall.Er enghraifft, yn y ffigur isod, mae pâr sylfaen AT yn cael ei ddisodli gan bâr sylfaen GC, sef safle PCE.

Llun

Fodd bynnag, p'un a yw'n "polymorffedd niwcleotid sengl" neu "amrywiad niwcleotid sengl", mae'n gymharol siarad, felly mae angen dilyniannu genom ar ddata PCE fel sail, hynny yw, mae'r data dilyniannu yn cael ei ddilyniannu ar ôl i genom yr unigolyn gael ei ddilyniannu.O'i gymharu â'r genom, mae'r safle sy'n wahanol i'r genom yn cael ei ganfod fel safle PCE.

O ran SNPs ar lysiau,y pecyn PCR Plant Directgellir ei ddefnyddio ar gyfer canfod cyflym.

O ran mathau o dreigladau, mae PCE yn cynnwys pontio a thrawsnewid.Mae pontio yn cyfeirio at ddisodli purinau â phurinau neu pyrimidinau â pyrimidinau.Mae trawsnewid yn cyfeirio at amnewid cilyddol rhwng purinau a pyrimidinau.Bydd amlder y digwyddiad yn wahanol, a bydd y tebygolrwydd o drawsnewid yn uwch na thrawsnewid.

O ran lle mae'r SNP yn digwydd, bydd gwahanol SNPs yn cael effeithiau gwahanol ar y genom.Efallai na fydd SNPs sy'n digwydd yn y rhanbarth rhynggenig, hynny yw, y rhanbarth rhwng genynnau ar y genom, yn effeithio ar swyddogaeth y genom, a gall treigladau yn yr intron neu ranbarth hyrwyddwr i fyny'r afon y genyn gael effaith benodol ar y genyn;Mae'r treigladau sy'n digwydd yn rhanbarthau exon genynnau, yn dibynnu a ydynt yn achosi newidiadau yn yr asidau amino wedi'u hamgodio, yn cael effeithiau gwahanol ar swyddogaethau genynnau.(Wrth gwrs, hyd yn oed os yw dau SNP yn achosi gwahaniaethau mewn asidau amino, mae ganddynt effeithiau gwahanol ar strwythur y protein, ac yn y pen draw gall yr effeithiau ar y ffenoteip biolegol fod yn dra gwahanol).

Fodd bynnag, mae nifer yr SNPs sy'n digwydd mewn lleoliadau genynnau fel arfer yn sylweddol llai na lleoliadau nad ydynt yn genynnau, oherwydd mae SNP sy'n effeithio ar swyddogaeth genyn fel arfer yn cael effaith negyddol ar oroesiad yr unigolyn, gan arwain at yr unigolyn sy'n cario'r SNP hwn yn y grŵp Yn eu plith ei ddileu.

Wrth gwrs, ar gyfer organebau diploid, mae cromosomau yn bodoli mewn parau, ond mae'n amhosibl i bâr o gromosomau fod yn union yr un fath ar gyfer pob sylfaen.Felly, bydd rhai SNPs hefyd yn ymddangos yn heterosygaidd, hynny yw, mae dwy sylfaen yn y sefyllfa hon ar y cromosom.Mewn grŵp, mae genoteipiau PCE o wahanol unigolion yn cael eu hagregu gyda'i gilydd, sy'n dod yn sail ar gyfer y rhan fwyaf o ddadansoddiadau dilynol.Ar y cyd â nodweddion, gellir barnu a yw PCE fel marciwr moleciwlaidd yn gysylltiedig â nodweddion, gellir barnu QTL (locws nodwedd meintiol) y nodwedd, a gellir perfformio GWAS (astudiaeth cysylltiad genom-eang) neu adeiladu map genetig;Gellir defnyddio PCE fel marciwr moleciwlaidd Barnu'r berthynas esblygiadol rhwng unigolion;gallwch sgrinio SNPs swyddogaethol ac astudio treigladau sy'n gysylltiedig â chlefydau;gallwch ddefnyddio newidiadau amledd alel PCE neu gyfraddau heterosygaidd a dangosyddion eraill i bennu'r rhanbarthau dethol ar y genom... ac ati, ynghyd â'r presennol Gyda datblygiad dilyniant trwybwn uchel, gellir cael cannoedd o filoedd neu fwy o safleoedd PCE o set o ddata dilyniannu.Gellir dweud bod SNP bellach wedi dod yn gonglfaen ymchwil genetig poblogaeth.

Wrth gwrs, nid yw'r newidiadau yn y seiliau yn y genom bob amser yn disodli un sylfaen ag un arall (er mai dyma'r un mwyaf cyffredin).Mae hefyd yn bosibl bod un neu ychydig o waelodion ar goll, neu ddau waelod.Gosodwyd sawl sylfaen arall yn y canol.Gyda'i gilydd, gelwir yr ystod fach hon o fewnosodiadau a dileadau yn InDel (gosod a dileu), sy'n cyfeirio'n benodol at fewnosod a dileu darnau byr (un neu sawl gwaelod).Gall InDel sy'n digwydd yn lleoliad genyn hefyd gael effaith ar weithrediad y genyn, felly weithiau gall InDel chwarae rhan bwysig mewn ymchwil hefyd.Ond yn gyffredinol, mae statws PCE fel conglfaen geneteg poblogaeth yn dal i fod yn anghredadwy.